ÖSSZEFOGLALÓ KÖZLEMÉNYEK Az achondroplasia komplex egészségügyi ellátása Siffel Csaba, Simkó Róbert, Lombay Béla, Velkey Imre, Votisky Péter, Mező Róbert, Sólyom Enikő, Fodor Jánosné, Gájer Györgyi

Érkezett: 1999. április 7.
Elfogadva: 1999. december 22. 

Az achondroplasia a leggyakoribb, autoszomális dominánsan öröklődő osteochondrodysplasia. Oka a fibroblastnövekedési faktor 3-as receptorának génmutációja. Rhizomeliás típusú törpeséget (120-140 cm-es végmagasságot) és macrocephaliát okoz, ép intellektus mellett. A betegség a jellemző fenotípus és a radiológiai eltérések alapján újszülöttkorban diagnosztizálható. A közlemény összefoglalja a betegség specifikus (neurológiai, fül-orr-gégészeti, mozgásszervi, anyagcsere- és pszichés) problémáit és a kezelési lehetőségeket.

achondroplasia, genetika, diagnózis, terápia

Az achondroplasia (régebbi nevén chondrodystrophia) az osteochondrodysplasiák közül a leggyakoribb (körülbelül 1:20000-30000) (1, 2). A betegség az enchondralis csontosodási zavarok közé tartozik a hypochondroplasiával és a thanatophor dysplasiával együtt. Rövid végtagok és így alacsony termet (120-140 cm) jellemzi, de az intellektus ép (3, 4).

A kórképre már az ókorból is lehet példákat említeni (Aiszóposz és az egyiptomi Bes isten ábrázolása). A veleszületett csontrendszeri betegségek közül ezt írták le először pontosan (5), azonban diagnosztikus tévedés achondroplasiával kapcsolatban ma is előfordul.

Ez a betegség körülbelül 150 embert érint hazánkban, így a szerteágazó diagnosztikai és terápiás problémák terén kevés kolléga rendelkezhet komoly tapasztalattal.
 

Genetika
 
Az achondroplasia (McKusick katalógusszám: 100800) autoszomális domináns módon öröklődő, minden esetben komplett penetranciával járó fejlődési rendellenesség. Az esetek 80%-ában spontán mutáció következménye (6). Magyarországon a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint évente 4-6 achondroplasiás gyermek születik. Ez azt jelenti, hogy a betegség 20000-30000 szülésenként jelentkezik.

A molekuláris genetikai vizsgálatok eredményeképpen 1994 óta ismert, hogy a fibroblastok szaporodásában fontos szerepet játszó FGF (fibroblast growth factor) 3-as receptorának génjében bekövetkező mutáció felelős az achondroplasiás fenotípus kialakulásáért (7, 8). A betegség genetikailag homogén: a betegek 98%-ában a receptor transzmembrán doménjét kódoló génszakasz 1138. nukleotidjában guanin-adenin csere következik be. [A mutációs ráta ezen a ponton a legmagasabb az emberi genomban (9).]

Ugyanezen a locuson más allélek hozzák létre a hypochondroplasiát (10, 11) és a thanatophor dysplasiát (12). Az FGF 3-as receptorának génje a 4-es kromoszóma rövid karjának distalis részén, a 4p16.3 régióban helyezkedik el (13-15).

A praenatalis diagnosztika lehetőségei között szerepel az ultrahangvizsgálat, amely azonban csak ismerten achondroplasiás szülők esetén szokott eredményre vezetni a terhesség második trimeszterében (16). További lehetőség a terhesség 10. hetében chorionboholy-mintából elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat polimeráz láncreakcióval (7, 17), ez azonban hazánkban egyelőre nem áll rendelkezésre. Különösen achondroplasiás házaspár (mindkét szülő heterozigóta) esetében indokolt a DNS-vizsgálat elvégzése, mert 25% a kockázata annak, hogy az utód homozigóta achondroplasiás lesz, tehát mindkét szülőtől örökli a hibás gént. A homozigóta achondroplasia az élettel összeegyeztethetetlen, az érintett újszülöttek többsége a neonatalis időszakban légzési elégtelenség következtében meghal (18, 19).
 

Csontfejlődés

Az emberi csontrendszer minden alkotórésze különböző módon fejlődik. A végtagok hosszú csontjainak mindkét végén növekedési fuga található, amely szerepet játszik az egyes csontok (ezáltal a végtagok) növekedésében: az enchondralis csontosodás folyamatában. A csontok végén lévő epiphysist ízületi porc borítja, amely szintén képes a növekedésre. A fugát övező perichondralis gyűrű az epiphysist borító perichondriumhoz, valamint a csont egyéb részeit borító periosteumhoz hasonlóan részt vesz a csontot vastagító appozicionális csontképzésben. A gerincet alkotó csigolyák fejlődésében az enchondralis és az appozicionális csontképzés egyaránt szerepet játszik.

Achondroplasiában a kóros FGF-3-receptor-gén az epiphysisfugákban (és az agyban) történő expresszálódása (20) magyarázza az enchondralis csontosodás zavarát (21) és a macrocephaliát. A porc növekedése nem dizorganizált (18), inkább a proliferáló porczóna keskeny (22). Bizonyított, hogy a kollagén szerkezetében specifikus elváltozások figyelhetők meg.

Az érintett területek a metaphysisek és a gerinc, ezért a helyes megnevezés: spondylometaphysealis dysplasia.

A növekedési sebesség az intrauterin életben és a csecsemőkorban közel normális, ezután azonban a harmadára csökken. A pubertáshoz kapcsolódó gyorsult növekedés achondroplasiában is megfigyelhető (3).
 

Diagnózis

A klinikai tünetek és a röntgenfelvételek alapján újszülöttkorban felállítható a diagnózis (23-25).

Jellemző a macrocephalia, az elődomborodó homlok, az arcközép hypoplasiája, a kiugró mandibula. A törzs hossza az életkornak megfelelő, a végtagok (különösen a proximalis csontok) aránytalanul rövidek (rhizomeliás törpeség). Az alsó végtagok rövidségét az életkorral egyre kifejezettebbé váló görbület (ó-láb) fokozza. Rövidek az ujjak; a kéz II-IV. ujjai csaknem egyforma méretűek, és distalis részük divergál ("szigonykéz").

A mellkas szűk, a has elődomborodó. A csípő- és a könyökízületben az extenziós mozgás beszűkült. Az első élethónapokban gyakran figyelhető meg thoracolumbalis kyphosis, amely (többnyire fokozatosan) kifejezett lumbalis lordosissá alakul, miután a gyermek járni kezd (26). Az izomzat kezdetben hypotoniás. A motoros fejlődés lassú, a szellemi fejlődés átlagos, kivéve, ha (szerencsére ritkán) hydrocephalus alakul ki (4).

A gerincfelvételen széles intervertebralis rések láthatók az interpeduncularis távolság beszűkülésével. A csigolyatestek ventralis peremén csőrképződés lehetséges. A medencefelvételen feltűnő a széles, lekerekített csípőlapát, mediálisan kis "sarkantyúval" az Y-porcnál. A vápatető általában vízszintes lefutású. A femur proximalis metaphysise széles, "felfújtnak" tűnik. A femur és a tibia epiphysismagjainak meszesedése késhet. A kézen a proximalis és középső phalanxok rövidek, vaskosak (23, 27).

Differenciáldiagnosztikailag leginkább a hypochondroplasiától különítendő el, amely enyhe formája a rhizomeliás törpeségnek, és rendszerint a későbbi gyermekkorban manifesztálódik. A röntgenjelek hasonlítanak az achondroplasiához, azonban enyhe formában jelentkeznek. A kéz-, koponya- és csípőcsontok gyakorlatilag normálisak.

A klinikai differenciáldiagnosztikát az 1. táblázat foglalja össze.
 

1. táblázat. A rhizomeliás törpeségek differenciáldiagnosztikája

Klinikai tünetek és kezelésük

Neurológiai eltérések

A csontosodási zavar miatt a hátsó scala és a foramen magnum kisméretű, míg a sphenoidalis sinusok a szokottnál nagyobbak. Néha basilaris impresszió is előfordul. A kamraméretek újszülöttkorban általában normálisak, később azonban fokozatosan kamratágulat alakul ki (28). A kamrák tágulásának az az oka, hogy a megnövekedett vénás nyomás miatt csökken a liquorfelszívódás. A vénás visszafolyás valószínűleg azért károsodik, mert a kis hátsó scalában a sinusok szűkek (29). A kamrák mérete a kezdeti tágulás után stabilizálódik, így a liquor elvezetése céljából ritkán van szükség idegsebészeti beavatkozásra. Mivel a fejkörfogat-növekedés kifejezett, a specifikus standardhoz való viszonyítás néha elengedhetetlen (3). A fokozott intracranialis nyomás vagy a dementia azonban nem gyakori.

Légzészavar a gyermekek 85%-ánál lép fel. Többnyire primer légzőszervi problémák állnak a háttérben. Az esetek harmadában a tüneteket a felső nyaki gerincvelő, illetve a  nyúltvelő kompressziója okozza, ami hirtelen halálhoz is vezethet (30-32). A nyaki gerincvelő kompressziójára utal az alsó végtagi hyperreflexia, a centrális apnoe és a szűk foramen magnum (32, 33). Progresszív folyamat esetén dekompressziós műtét szükséges.
 

Fül-orr-gégészeti problémák

Achondroplasiában a porcos csontosodás zavara mellett jellemző eltérés a hypotoniás izomzat (34). A koponya fejlődési zavara és az izomhypotonia következtében jellegzetes fül-orr-gégészeti szövődmények fordulhatnak elő. Leggyakoribb a középfül gyulladása (35). A koponya alakbeli eltérése (főleg a felső állcsont csökkent fejlettsége) miatt a fülkürt a szokottnál rövidebb, így a fertőzés az orrgaratból könnyebben terjed a középfülre. Az izomzat általános hypotoniájának részjelenségeként a fülkürtöt nyitó-záró izmok tónusa is csökkent, ami a fülkürt működési zavarát eredményezi, annak minden kellemetlen következményével: a dobhártya tartós benyomottsága alakul ki, s emiatt (ha a folyamat tartósan fennáll) a dobhártya rugalmas rostjai elpusztulhatnak (35). Kialakulhat savógyülem is a dobüregben; ez nyálkássá válhat (úgynevezett "glue ear") vagy nemritkán elgennyed. Az így létrejött gennyes középfülgyulladás további szövődmények forrása lehet.

Ezek az elváltozások akár 30-40 dB-es halláscsökkenést is okozhatnak. (36). Ha ez a halláscsökkenés a beszédtanulás kritikus időszakában alakul ki és tartós, jelentősen károsíthatja a beszédfejlődést.

Mindezek miatt rendkívül fontos a megelőzés. Rendszeres fülészeti ellenőrző vizsgálat szükséges az elváltozások mielőbbi észleléséhez. A rossz orrlégzést javítani kell, ezért fontos a kellő időben elvégzett orrmandulaműtét (37). A középfül szellőzését javítja a dobhártyába ültetett kis csövecske, az úgynevezett grommet.

A koponyadeformitás miatt obstruktív légzészavar is felléphet (38, 39). A garat relatív szűkülete (különösen akkor, ha nagy garatmandulákkal párosul) alvási apnoéhoz vezethet. Ez horkolással, rövidebb légzésleállással jár; a gyermek éjszakai légzésmonitorizálását igényelheti. Központi idegrendszeri eredetű (centrális) apnoe ritkábban fordul elő (40). A kétféle légzészavar elkülöníthető egy, Magyarországon már több centrumban elérhető bonyolult és drága vizsgálómódszer, a poliszomnográfia segítségével. Az elkülönítés gyakorlati jelentősége nagy, mert a szűkületen alapuló légzészavarok orrmandulaműtéttel (ha szükséges, a garatmandula eltávolításával is) jól gyógyíthatók.

Az achondroplasiás gyermekek egészségügyi gondozásában a gyermekorvos és a fül-orr-gégész szakorvos szoros együttműködése szükséges. E gyermekek ellátását olyan gyermekgégészeti intézményben kell végezni, ahol a vizsgálóeszközök is rendelkezésre állnak (audiológiai műszerek, poliszomnográfia), és korszerű aneszteziológiai segédlettel a szükséges műtéteket is elvégezhetik.
 

Ortopédiai lehetőségek
 
A növekedési porc hibás fejlődése következtében elsősorban a hosszú csöves csontok növekedése nem megfelelő, de érintett a medence, a gerinc és a koponya is. Az alapprobléma másodlagosan az ízületek deformitását eredményezi; az ortopéd sebész ezekkel az elváltozásokkal találkozik leggyakrabban.

Köznapi, viszonylag korán jelentkező panasz a térdek tengelyeltérése (41, 42). Általában a térdízület mindkét összetevőjének, a femurnak és a tibiának is varus irányú görbülete alakul ki, amely korai arthrosishoz vezethet. A görbület korrekciója rendszerint mindkét csonton szükséges. A korrekciós osteotomia megtervezésekor figyelembe kell venni a törpenövéssel együtt járó sajátos statikai helyzetet.

A csípőízület minden esetben deformált. A szükséges korrekciós műtéteket a pubertás táján ajánlott elvégezni.

A felső végtagoknak inkább a rövidsége, mint a görbesége szokott panaszt okozni. Az önellátás, egyebek mellett például a toalett használata a rövid karokkal, gyakran nehézségekbe ütközik.

Az egyik legsúlyosabb elváltozás a gerinccsatorna ágyéki-keresztcsonti részének szűkülete. Ez valamennyi achondroplasiásnál kimutatható, mivel a gerinccsatorna méretét meghatározó csigolyaívek növekedése is károsodik. Szerencsére csak néhányuknak van szüksége műtéti beavatkozásra (43). Bízzuk ezeket a beavatkozásokat jól felkészült, idegsebészeti ismeretekkel rendelkező, az achondroplasiások ellátásában jártas szakemberre! A felső nyaki gerincvelő-nyúltvelő kompressziójának következményeit a neurológiai részben említettük.

A végtaghosszabbító műtéteket (44-48) egy karikákból és az azokra feszített tűződrótokból álló, csavarmenetes szárakkal összekötött külső fixátorral végzik. Naponta 1 mm-es hosszabbítás érhető el biztonságosan és szövődménymentesen, bár néhányan ennél gyorsabb, sikeres csontnyújtásról is beszámolnak (45). A fixátort legalább a hosszabbítási procedúra idejével egyező ideig kell alkalmazni ahhoz, hogy a csont átépülése bekövetkezzék. Tehát, ha egy 100 cm magasságú gyermek mindkét combján és lábszárán 10-10 cm-es nyújtást akarunk elérni, akkor ennek az eljárásnak legkevesebb 200 napig kell tartania. Ezek a műtétek jelentősen felkavarták az achondroplasiások közösségeit. A kezdeti nagy lelkesedés után ma már ritkábban végzünk ilyen beavatkozásokat. Nagy betegszám statisztikai feldolgozása során ugyanis kiderült: a korábban szövődménymentes eljárásnak hirdetett hosszabbító műtétek során a beavatkozások számával egyező számú súlyos, illetve kétszer ennyi enyhe szövődménnyel kell számolni (46).

Úgy gondoljuk, egy hosszabbító műtét előtt minden alkalommal komolyan mérlegelni kell a lehetséges előnyöket, hátrányokat, illetve kockázatokat (44, 46). Eredmény lehet a jobb végtagfunkció, a sikeresebb társadalmi integrálódás, a pszichés önkép javulása (49). Hátrány a páciens fájdalma, a családtól való elszakadás, az iskolai oktatás elmaradása, illetve a műtétek kockázata.

A végtaghosszabbító műtét előtt pszichológus segítségét is ajánlott igénybe venni. Ezt a megterhelő műtétsorozatot akkor érdemes elkezdeni, ha van esély arra, hogy a gyermek eléri vagy megközelíti az egészséges felnőttek testmagasságának alsó határát, illetve, ha a meghosszabbított felső végtag révén javul az életminőség.
 

Az izomtónus fokozása gyógytornával

Az achondroplasiával a gyógytornával kapcsolatos szakirodalom külön nem foglalkozik, de ismerve a tüneteket, a fontosabb feladatok a következők: 1. a hypotonia csökkentése; 2. az izomerő fejlesztése; 3. a háti-ágyéki kyphosis csökkentése; 4. a csípőkontraktúra és a fokozott ágyéki lordosis kialakulásának elkerülése; 5. a gerinc védelmének és tornájának megtanítása.

Az első életévben a mozgásfejlődésben elmaradás várható (4). Arról nincs adat, hogy ez gyógytornával mennyire javítható. A legfontosabb cél ebben az időszakban a hátizmok erősítése, a háti-ágyéki kyphosis kialakulásának megelőzése (26). A Katona Ferenc által leírt korai fejlesztőprogram, amely az elemi mozgásminták gyakoroltatását diagnosztikai és terápiás céllal alkalmazza, megfelelő adaptációval (lebegő ültetés elhagyása) és kellő időben történő alkalmazással segítséget jelenthet. Ezeket a gyakorlatokat a szülők néhány konzultációs alkalom során elsajátítják, az otthoni gyakorlás különösebb eszközöket nem kíván. Mivel egyébként egészséges gyermekekről van szó, a korai kifáradástól nem kell tartani.

Az izomhypotonia korrigálására a Dévény Anna által kidolgozott speciális manuális technika alkalmazását javasoljuk, mivel ez a módszer kiválóan alkalmas a hypotoniás gyermekek kezelésére (50).

Igen jó eredmény várható a víz alatti torna, illetve az úszás bevezetésétől. Achondroplasiások esetén a víz alatti torna mechanikai hatásaira támaszkodunk, így a feladatokat indifferens (34-35^oC hőmérsékletű) vízben végeztetjük. Ilyenkor kihasználjuk a felhajtóerő, a hidrosztatikus nyomás és a súrlódás hatását. Ezzel javíthatjuk a mozgást és a légzést, az izomerőt; fokozatos tréninggel jó fizikai kondíciót érhetünk el (51). A víz alatti tornát hátráltathatja a gyakori otitis media. (Füldugó vagy a fejet a víz fölött tartó, speciálisan kiképzett sisak használata segíthet.)

Kisgyermekkorban megjelenő és az egész életet végigkísérő probléma: a lúdtalp, a fokozott ágyéki lordosis, a csípőkontraktúra, a lábak görbülete. Ezek korrigálása a gyógytornában általánosan elfogadott szempontok szerint történhet. Kisgyermekeknél a játékosságra törekszünk; a szülőket a tornafoglalkozások aktív résztvevőjévé kell tenni. A nagyobb gyermekek és a felnőttek tornáztatásánál a "gerinciskola" hagyományos gyakorlataira építhetünk.
 

Elhízás

Achondroplasiában a túlsúly már a korai gyermekkorban megjelenő gyakori jelenség (háromszor-nyolcszor gyakoribb, mint általában) (52). Veszélyeket rejt magában, másodlagos betegségek kialakulásához vezet (érelmeszesedés, szénhidrátanyagcsere-zavar, magasvérnyomás-betegség, szívinfarktus). Ezek az achondroplasiás mortalitás jelentős tényezői (31).

A túlsúly rontja a betegséggel összefüggő ízületi problémákat és a lumbalis stenosis következményeit (52). Oka pontosan nem ismert, valószínűleg exogén tényezőkre vezethető vissza: a növekedés üteméhez képest fokozott energiabevitelre, a csökkent fizikai aktivitásra.

Csak a megelőzés hatékony! Az achondroplasia diagnózisának felállításával egy időben diétát és életmódbeli tanácsokat is meg kell fogalmaznunk. Fontos a súlyfejlődés gondos nyomon követése. Az ideális testsúlyt illetően a speciális testsúly-testhossz index (53) az irányadó. Tanácsolt a bőrredőmérés (triceps) és a testtömegindex rendszeres meghatározása. A gyermekeket az egészséges táplálkozás, a helyes étrend megszerettetése mellett rendszeres fizikai aktivitásra kell (kíméletesen) ösztönöznünk.
 

Kezelés növekedési hormonnal

Gyermekkori magassággal élni felnőtt társadalomban egyrészt objektív okok miatt nehéz (kapcsolók, ajtók, csengők, járművek kapaszkodói stb.), ezentúl komoly pszichés terhek forrása is. Bár a kórképben észlelhető súlyos növekedési zavar nem a növekedési hormon (GH) hiányának a következménye, a testmagasság növelésének egyik kísérleti stádiumban lévő eszköze a növekedésihormon-terápia (54-59). (Megjegyzendő, hogy egy-egy esetben - feltehetőleg az alvás alatti légzészavarok miatt - előfordulhat a növekedési hormon csökkent termelődése.) Mivel e kórkép nem tartozik a növekedésihormon-kezelés általánosan elfogadott indikációi közé, így a társadalombiztosítás terhére sehol nem végezhető ez a kezelés.

A gyógyszeres terápiában használt hormont rekombináns DNS-technikával állítják elő; mai tudásunk szerint veszélytelen. (Nem fenyeget lassúvírus-fertőzés.)

Eddig alig 100 gyermek kezelésének adatairól számoltak be. A dózis 0,5-1,0 IU/kg/hét volt. Az alacsonyabb adaggal kezdve, a terápia során a dózis emelhető. A hormont a hét napjaira egyenletesen elosztva a gyermek lefekvés előtt kapja meg, szubkután injekció formájában. A beadáshoz atraumatikus tollak (penek) állnak rendelkezésre, azonban így is nagy terhelést jelent. A kezelést fiúknál 4-10, leányoknál 4-9 éves kor között alkalmazták.

A GH-kezelés során csökken a testzsír mennyisége, nő az izomtömeg. Ezek a "mellékhatások" előnyösek. Az étvágy fokozódik; ritkán számolni kell a szénhidrát-anyagcsere zavaraival, illetve a pajzsmirigyhormon szintjének csökkenésével. A testarányok általában nem romlanak (58). Az eddigi tapasztalatok szerint a kezelés az atlantooccipitalis diszlokáció, a gerinccsatorna-szűkület és a hydrocephalus kialakulásának veszélyét nem fokozza (54). A kezelés alatti kontrollvizsgálatoknak azonban a fenti tényezőkre ki kell terjedniük.

A növekedési hormon stimulálja az epiphysealis porcot, fokozza az egyébként vékony proliferálózóna vastagságát (22). Ez a hatás a kezelés első két évében érvényesül. A kezelés nélküli átlag 3,9 cm/év növekedés az első évben 6,5 cm-re javult, a második évben már csak 4,6 cm volt (59), a negyedik évben visszaállt a gyermekre jellemző előző átlag. Két évnél hosszabb kezelés mindenképpen indokolatlannak látszik. Bár a kezelést 10 éve alkalmazzák esetenként, nem áll még rendelkezésre elég adat ahhoz, hogy a végmagasságot előre meg tudják határozni.

A GH-terápia jelenleg veszélytelenebbnek mondható, mint a végtaghosszabbító műtét. Egy-egy esetben a két beavatkozás egymást követő alkalmazására is van adat. Le kell azonban szögeznünk, hogy ezek az eljárások nem jelentenek igazi megoldást. Oki kezelés a genetikai és a kóros csontnövekedési mechanizmusokra vonatkozó kutatások eredményeitől várható.
 

Pszichés problémák

Minden gyermekvállalás kockázattal jár. A terhességek többségéből természetesen egészséges utód születik. Amikor a gyermek betegen jön a világra, az orvosok nem mindig merik rögtön kimondani a diagnózist. Mivel az achondroplasia ritka betegség, csak vizsgálatok elvégzése után adható megalapozott vélemény. A diagnózis közlése után többféle reakció is fellép: "Miért pont velünk történik ez? Vajon ki a hibás? Genetikai eredetű ez a probléma vagy külső tényezők hatása okozta?" Ilyen és hasonló kérdések várnak válaszra. Vannak rendhagyó esetek, amikor a tagadás erősebb. A szülő vitatja a diagnózis helyességét, és igyekszik úgy tenni, mintha gyermeke egészséges volna, sőt, ezt várja el környezetétől is.

A másság félelmeket, agresszivitást válthat ki az emberekből, idealizált világunkba nem illik bele. Az apák nehéz helyzetben vannak: az ősi vágy, hogy tökéleteset teremtsenek, nagyon fontos számukra, így sértve érzik magukat. Az anyák is gyötrődnek. Félnek, hogy elveszítik a szeretett férfit, ugyanakkor rettegnek, hogy a babával mi fog történni (60).

Gyakori probléma, hogy a szülők állandóan mérik és összehasonlítják a többi gyermekkel kicsinyüket. Táblázatokat böngésznek és örökösen küzdenek a különböző mérési értékekkel, gyakran fölösleges kudarcélményt teremtve ezzel maguknak. Szerencsére a szeretet erősebb e problémáknál, így áthidalja a kezdeti nehézségeket.

A fej aránytalan mérete miatt ezek a gyermekek kicsit sutábbak. Az izomtónus ernyedtsége lassítja a mozgás fejlődését (4). Azonban nagyon hamar és jól létesítenek kontaktust. Eleinte a szemükkel, majd szellemi képességük fejlődésével egyre több hanggal, beszéddel (4). Vidámságuk, kedvességük segít elfogadni őket.

Előfordul, hogy a szülő nem képes feldolgozni gyermeke másságát, és ez a kapcsolatukban tartós konfliktushoz vezet (60). A gyermek ugyanis idővel tisztábban látja betegségének következményeit, mint szülője. Ebben az esetben érdemes szakemberhez fordulni, mert a probléma megoldása a családon belül már nem lehetséges.

A gyermekek három-négy éves korukban fedezik fel, hogy különböznek társaiktól. Az első felismerés még nem okoz komoly gondokat. Az óvodai közösségben a konfliktusok már kicsit erősödnek, mert a gyermekek reflexiója mindig nagyon direkt (61). (Bár ez néha inkább a szülőknek okoz fájdalmat.) őszinteséggel azonban a gyermek megnyugtatható. Mindig csak olyan szinten kell magyarázni, amilyen kérdéseket feltesz. Nagyon fontos, hogy ne siettessük a gyermeket a megértés és a probléma feldolgozásának a folyamatában. Az óvodai közösség kezdeti nehézségeit sok-sok öröm követi. Az iskola megint egy fokkal nehezebb, mert a gyermekek kritikai érzéke és megfelelni vágyása nő (62). A teljesítmény itt már fontos szerepet kap. Míg az óvoda sok-sok érzelmi szállal köti a gyermeket a világhoz, az iskola racionálisabb.

Ezek a gyermekek a kapcsolatteremtés nagy zsonglőrei. Társaik emiatt könnyen elfogadják őket. Gyakran a közösség középpontjában állnak, sok öröm éri őket. Viszont bánat is akad bőven. Ugyanis a kamaszkor meghozza a végső felismerést: visszavonhatatlan tényként kell elkönyvelniük, hogy ők örökre picik maradnak a többiekhez képest. A megváltoztathatatlanság dühöt és elkeseredést vált ki, és természetesen harcot (63). Ez egyben életkori sajátosság is. Pedagógus és szülő számára komoly nehézség ennek a reakciónak a kezelése.

Nagy probléma a szerelem megélése. A különbség itt a poklok poklát tárja fel számukra. Egyfelől érzik, hogy ők az eszükkel, találékonyságukkal állják a versenyt, viszont a média, a reklámok által sugallt külső elvárásoknak, az aktuális társadalmi ideáloknak nem tudnak megfelelni. Életük legnehezebb időszaka a párválasztás; az ebben rejlő igazi nehézségek feltárása külön dolgozat témája lehetne.

A felnőtté válás mindenkinek nehéz; nekik különösen az. Megérthetjük ezt, ha a nap mint nap használt szólásokra gondolunk: "Te még kicsi vagy ehhez!" vagy: "Nagyra nőj, szentem!" A törpe emberek mindig kicsik maradnak. Amint azonban legyőzték önmagukat és a kamaszkort, "óriások" lehetnek belőlük (64). A társadalom és az egyén feladata, hogy ezt elismerje, felismerje.
 

Irodalom

1. Scott CI. The genetics of short stature. Prog Med Genet 1972;8:243-99.
2. Martinez-Frias ML, Cereijo A, Bermejo E, Lopez M, Sanchez M, Gonzalo C. Epidemiological aspects of Mendelian syndromes in a Spanish population sample: I. autosomal dominant malformation syndromes. Am J Med Genet 1991;38:622-25.
3. Horton WA, Rotter JI, Rimoin DL, Scott CI, Hall JG. Standard growth curves for achondroplasia. J Pediatr 1978;93:435-38.
4. Hecht JT, Thompson NM, Weir T, Patchell L, Horton WA. Cognitive and motor skills in achondroplastic infants: neurologic and respiratory correlates. Am J Hum Genet 1991;41:208-11.
5. Porak C, Durante G. Les micromélies congénitales. Achondroplasie vraie et dystrophie périostale. Nouv Iconogr Salpet 1905;18:481-39.
6. Feingold M, Pashayan H. Achondroplasia. In: Feingold M, Pashayan H. Genetics and Birth Defects in Clinical Practice. Toronto-Boston: Little, Brown and Co. 1983:195-6.
7. Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, Bocian M. et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994;78:335-42.
8. Rousseau F, Bonaventure J, Legeai-Mallet L, Pelet A, Rozet JM, Maroteaux P. et al. Mutations of the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature 1994;371: 252-4.
9. Hall JG. A bone is not a bone. J Pediatr 1998;133:5-6.
10. Sommer A, Young-Wee T, Frye T. Achondroplasia-hypochondroplasia complex. Am J Med Genet 1987;26:949-57.
11. McKusick VA, Kelly TE, Dorst JP. Observations suggesting allelism of the achondroplasia and hypochondroplasia genes. J Med Genet 1973;10:11-6.
12. Tavormina PL, Shiang R, Thompson LM, Zhu Y-Z, Wilkin DJ, Lachman RS, et al. Thanatophoric dysplasia (types I and II) caused by distinct mutations in fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet 1995;9:321-8.
13. Velinov M, Slaugenhaupt SA, Stoilov I, Scott CI Jr, Gusella JF, Tsipouras P. The gene for achondroplasia maps to the telomeric region of chromosome 4p. Nature Genet 1994;6:318-21.
14. Le Merrer M, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Landais JC, Pelet A, Bonaventure J, et al. A gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p. Nature Genet 1994;6:314-7.
15. Francomano CA, Pyeritz RE. Achondroplasia is not caused by mutation in the gene for the type II collagen. Am J Med Genet 1988;29:955-61.
16. Avni E, Rypens F, Zappa M, Donner C, Vanregemorter N, Cohen E. Antenatal diagnosis of short-limb dwarfism: sonographic approach. Pediatr Radiol 1996;26:171-8.
17. Bellus GA, Escallon CS, de Luna RO, Shumway  JB, Blakemore KJ, McIntosh I, et al. First-trimester prenatal diagnosis in couple at risk for homozygous achondroplasia. (Letter) Lancet 1994;344: 1511-2.
18. Aterman K, Welch JP, Taylor PG. Presumed homozygous achondroplasia: a review and report of a further case. Path Res Pract 1983;178:27-39.
19. Hall JG, Dorst JP, Taybi H, Scott CI Jr, Langer LO Jr, McKusick VA. Two probable cases of homozygosity for the achondroplasia gene. Births Defects Orig Art Ser 1969;V(4):24-34.
20. Peters K, Ornitz D, Werner S, Williams L. Unique expression pattern of the FGF receptor 3 gene during mouse organogenesis. Dev Biol 1993;155:423-30.
21. Rimoin DL, Hughes GN, Kaufman RL, Rosenthal RE, McAlister WH, Silberberg R. Enchondral ossification in achondroplastic dwarfism. New Engl J Med 1970;283:728-35.
22. Horton WA, Hood OJ, Machado MA, Campbell D. Growth plate cartilage studies in achondroplasia. In: Nicoletti B, Kopits SE, Ascani E, McKusick VA. Human achondroplasia: A Multidisciplinary Approach. New York: Plenum Press, 1988. p. 81-9.
23. Langer LO, Baumann PA, Gorlin RJ. Achondroplasia. Am J Roentgenol 1967;100:12-26.
24. Hall JG. The natural history of achondroplasia. In: Nicoletti B, Kopits SE, Ascani E, McKusick VA. Human achondroplasia. Plenum Press New York, 1988. p. 3-10.
25. Weisenbach J, Szemlédy F, Karoliny G. Achondroplasia. Gyermekgyógyászat 1976;27:311-5.
26. American Academy of Pediatric Committee on Genetics. Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics 1995;95:443-51.
27. Silverman FN. Defects identifiable at births. In: Silverman. Caffey's Pediatric X-ray diagnosis. 8. ed. Chicago: Yearbook Medical Publishers Inc; 1985. p. 523-70.
28. Hall JG, Horton W, Kelly T, Scott CI. Head growth in achondroplasia: use of ultrasound studies. (Letter) Am J Med Genet 1982;13:105.
29. Pierre-Kahn A, Hirsch JF, Renier D, Metzger J, Maroteaux P. Hydrocephalus and achondroplasia: a study of 25 observations. Child' s Brain 1980;7:205-19.
30. Nelson FW, Hecht JT, Horton WA, Butler IJ, Goldie WD, Miner M. Neurological basis of respiratory complications in achondroplasia. Ann Neurol 1988;24:89-93.
31. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet 1987;41:457-64.
32. Pauli RM, Horton VK, Glinski LP, Reiser CA. Prospective assessment of risks for cervicomedullary-junction compression in infants with achondroplasia. Am J Hum Genet 1995;56:732-44.
33. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet 1989;32:528-35.
34. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet 1998;35:705-12.
35. Kokko E. Chronic secretory otitis media in children. Acta Oto-laryngol Suppl 1974;327:1-44.
36. Fria TJ, Cantekin EJ, Eichler JA. Hearing acuity in children with otitis media with effusion. Arch Otolaryngol 1985;111:10-16.
37. Bulma CH, Brooks SJ, Berry MG. A prospective randomized trial of adenoidectomy vs. grommet insertion in the treatment of glue ear. Clin Otolaryngol 1984;9:67-75.
38. Brodsky L, Adler E, Stanievich JE. Naso- and oropharyngeal dimensions in children with obstructive sleep apnea. Int Pediatr Otorhinolaryngol 1989;17:1-11.
39. Mogayzel PJ Jr, Carrol JL, Loughlin GM, Hurko O, Francomano CA, Marcus CL. Sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. J Pediatr 1998;132:667-71.
40. Tasker RC, Dundas I, Laverty A, Fletcher M, Lane R, Stocks J. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical, sleep and lung function study. Arch Dis Child 1998;79:99-108.
41. Hall BD, Spranger J. Congenital bowing of the long bones. Eur J Pediatr 1980;133:131-6.
42. Pauli RM. Surgical intervention in achondroplasia. (letter) Am J Hum Genet 1995;56:1501-2.
43. Parisini P, Greggi T, Casadei R, Martini A, de Zerbi M, Campanacci L, et al. The surgical treatment of vertebral deformities in achondroplastic dwarfism. Chir Organi Mov 1996;81:129-37.
44. Saleh M, Burton M. Leg lengthening: patient selection and management in achondroplasia. Orthop Clin North Am 1991;22: 589-99.
45. Peretti G, Memeo A, Paronzini A, Marzorati S. Staged lengthening in the prevention of dwarfism in achondroplastic children: a preliminary report. J Pediatr Orthop B 1995;4:58-64.
46. Prevot J, Guichet JM, Leneveu E, Kuhnast M. Allongement bilateral des membres inferieurs pour petite taille. 26 cas traites par la methode d' Ilizarov. Chirurgie 1994;120:360-67.
47. Ganel A, Horoszowski H. Limb lengthening in children with achondroplasia. Differences based on gender. Clin Orthop 1996;332:179-83.
48. Cattaneo R, Villa A, Catagni MA, Bell D. Lengthening of the humerus using the Ilizarov technique. Description of the method and report of 43 cases. Clin Orthop 1990;250:117-124.
49. Fennig-Naisberg S, Fennig S, Ganel A, Sack J, Tyano S. Body image of achondroplastic children before and after leg elongation. Isr J Psychiatry Relat Sci 1993;30:33-9.
50. Dévény Anna. Új módszer a mozgásrehabilitációban. Budapest: A szerző kiadása,1994.
51. Bálint G, Bender T. A fizioterápia elmélete és gyakorlata. Budapest: Springer Hungarica,1995. p. 216-7.
52. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet 1988;31:597-602.
53. Hunter AGW, Hecht JT, Scott CI Jr. Standard weight for height curves in achondroplasia. Am J Med Genet 1996;62:255-61.
54. Key LL Jr, Gross AJ. Response to growth hormone in children with chondrodysplasia. J Pediatr 1996;128 (Suppl):14-7.
55. Nishi Y, Kajiyama M, Miyagawa S, Fujiwara M, Hamamoto K. Growth hormone therapy in achondroplasia. Acta Endocrinol 1993;128:394-6.
56. Yamate T, Kanzaki S, Tanaka H, Kubo T, Moriwake T, Inoue M, et al. Growth hormone treatment in achondroplasia. J Pediatr Endocrinol 1993;6:45-52.
57. Horton WA, Hecht JT, Hood OJ, Marshall RN, Moore WV, Hollowell JG. Growth hormone therapy in achondroplasia. Am J Med Genet 1992;42:667-70.
58. Hagenas L, Aagenaes O, Eklöf O, Hertel T, Kaitila I, Mohnike K, et al. Growth hormone treatment in achondroplasia: 2 year results of a dose-response study. Clin Pediatr Endocrinol 1997;6(Suppl10): 93-8.
59. Bridges NA. Does GH therapy influence final height in skeletal dysplasia syndromes? In: Monson JP. (ed.) Growth hormone therapy. London: Blackwell Science, 1999:54-63.
60. Komlósi P. A család támogató és károsító hatásai a családtagok lelki egészségére. Budapest: Gondolat,1989. p. 23-58.
61. Bárczi G. Mozgásfogyatékos gyermek az óvodában. Budapest: Gyógypedagógiai Tanárképző Főiskola, 1992. p. 3-15.
62. Benczúr Mné. Mozgásfogyatékosok neveléstana. Budapest: Tankönyvkiadó, 1989. p. 12-55.
63. Kökcsi M. A társas összehasonlítás genezise és gyermekkori funkciói. Budapest: Gondolat, 1992. p. 34-57.
64. Fazekas E. Kisnagyember. Magyar Hírlap 1997. május 20.

Achondroplasia is the most frequent form of the osteochondrodysplasias, inherited as an autosomal dominant trait. The disease is caused by the mutated fibroblast growth factor receptor-3. It results in rhizomelic-type dwarfism with adult-height of 120-140 cm, macrocephaly and normal intellect. Based on distinctive phenotype and radiological features it can be diagnosed at birth. The paper summarizes the specific (neurological, otorhinolaryngological, locomotor, metabolic and psychological) problems and the possibilities of the treatment.

Correspondence: Robert Simkó, MD, Pediatric District No 8
H-3527 Miskolc, Éder Gy. u. 4.

achondroplasia, genetics, diagnosis, therapy